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天使綜合症和自閉症都有發展遲緩、缺乏語言能力、出現語言障礙等表現,不少正在做先天缺陷功課的准父母覺它們會不會是同源的疾病,實際上天使綜合症是自閉症嗎?答案是否定的,二者有着明顯區別。 1. 病因不同天使綜合症主要由基因突變的缺陷導致,通常是母源15號染色體長臂的印記基因調控區發生缺失或突變,或者來自於同時擁有2條來自父親帶有缺陷的第15號的染色體而引致影響神經發育。天使綜合征的出現既有遺傳的可能,也有新發的可能。而自閉症病因複雜,目前認爲是遺傳與環境因素共同作用,涉及多個基因異常和環境風險因素。 2. 症狀差異天使綜合症是自閉症嗎?不是,天使綜合症患者除發展遲緩、語言障礙外,還有獨特症狀。他們常出現頻繁的笑,面部表情豐富但與情境不符,八成的患兒還伴有癲癇,超過半數的患兒更有患上小頭症。自閉症患者核心症狀是社交障礙,難以與他人建立正常關係,對他人情感和意圖理解困難,行爲刻板重複,興趣狹窄,對特定事物有過度專注。 3. 篩查方式有別雖然父母有可能仍然不了解個中差異,但可以通過優生優育和兒童健康基因篩查去了解,香港中環專科針對這兩種疾病有不同篩查手段。對於天使綜合症,有nifty pro和敏兒安t21等產前篩查項目,能在孕期精準識別胎兒是否存在異常情況。自閉症篩查則通過優越兒童體檢計劃和Mygenia遺傳性健康風險評估,在產後幼兒青少年時期進行,通過評估孩子基因狀況,結合行爲、社交、語言等方面表現,判斷是否有自閉症傾向。這兩類檢查項目不同,但都能在官網上預約。 天使綜合症是自閉症嗎?不是,兩者並非同一回事。雖然它們在部分症狀上有相似之處,但在病因、症狀特點以及篩查時間等方面都存在明顯差異。瞭解這些區別,有助於父母們更準確認識這兩種疾病,爲孩子及時進行鍼對性篩查和干預。
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