佳礼资讯网

 找回密码
 注册
佳礼资讯网 首页 佳礼网 网络 查看内容

奇迹!孩子身患绝症,父亲研发制药,意外拯救全世界患者?

21-5-2022 09:32 AM| 发布者: anyting | 评论: 3

摘要: 1998年,是31岁的JohnCrowley生命中最痛苦的一年。这一年,他15个月大的女儿被诊断患有庞贝氏症,而几周后出生的小儿子,患上了同样的疾病。作为一种罕见基因疾病,庞贝氏症是常染色体上的隐性遗传症,在全球范围内 ...
奇迹!孩子身患绝症,父亲研发制药,意外拯救全世界患者?


1998年,是31岁的John Crowley生命中最痛苦的一年。
这一年,他15个月大的女儿被诊断患有庞贝氏症,而几周后出生的小儿子,患上了同样的疾病。
作为一种罕见基因疾病,庞贝氏症是常染色体上的隐性遗传症,在全球范围内,它的发生率只有0.0025%。
但很不幸的是,仿佛是遭受命运的戏弄那般,他三个孩子中的两个,都被病魔盯上了。



Crowley和妻子都很健康,两人都没有类似的家族病史,最先出生的大儿子也健健康康。在诊断结果出现后他们才发现,两人都是隐性基因的携带者。
夫妻俩几乎要被突如其来的噩耗压垮,对孩子未来美好的期盼,转瞬成烟。

患有庞贝氏症的新生儿会出现心脏肥大、呼吸窘迫、肌肉无力、发育迟缓等多种症状。
而最严重的是,由于心肺功能衰竭,患病婴儿从出现症状到最终死亡的时间中位数,是9个月。
这也意味着,Crowley和一对儿女相处的时间已经不多了。医生建议Crowley一家把孩子带回去,好好享受仅存的时光。
但对Crowley来说,眼前的残酷事实,根本无法接受。
彼时,他在金融行业做着一份稳定的工作,30多岁的年纪正是沉淀经验厚积薄发之时,但他也意识到,面对陡然出现的变故,自己必须放弃眼下的安稳生活。

孩子们日益恶化的健康状况宛如死神给出的倒计时,经多方了解,Crowley和妻子得知,有研究者正在针对庞贝氏症立项,并且提出了一些尚未实施过的初步治疗方案。
一家人在联系到研究者后,下定决心搬到新泽西州,与项目专家进行更深度的接触。
庞贝氏症的直接原因是基因缺陷导致体内缺乏“酸性α-葡萄糖苷酶”,项目研究的重点正是如何在实验室环境中生成这种酶,通过技术手段注入患者体内,达到“缺啥补啥”的目的。

在当时,这种技术并没有成型,没人知道未来会如何,但对Crowley一家来说,这是唯一的出路。
他砸上自己全部的积蓄成立了针对庞贝氏症的基金会,同时与非营利组织合作,运用自己工作多年累积的商业经验,为病症的研究筹集资金。
同时,他入职了一家知名药企,全身心地投入到新领域的研究中。

在完全陌生的领域重新起步并不是什么简单的事,孩子们的身体状况持续恶化,虽然成功度过了9个月的中位数死亡期,但在没有得到治疗的情况下,他们的生命终止在任何一天都毫不奇怪。
为了加快研发进度,Crowley在更广泛地搜寻之后,发现欧洲和美国的三个大学有庞贝氏症的研究项目,但是因为信息隔阂,彼此之间并没有交流。
他发现,新的机会在向他招手。



通过基金会和募集到的资金,他整合了目前知晓的所有研究项目,打通了庞贝氏症的公共研究进度,让全世界对庞贝氏症的了解更进一步。
与此同时,他辞去在药企的工作,和研究者们一起注册了一家小型生物技术公司,希望能在研究之外,实现良性的商业运转。
但事情并不如他所愿,一年之后,公司的运营走到了最后一步:
他和公司,都没有资金了。
眼看研究即将夭折,孩子们也将失去唯一的希望,Crowley决定放手一搏,卖掉公司。
2001年,他的公司被当时世界第三大生物科技公司Genzyme收购,他的赌注赢来了转机,在公司的资金支持下,全球庞贝研究计划更进一步。

研究取得了很大突破,但在种种条款的限制下,研究的首批测试只针对员工之外的婴儿患者开放,他的孩子已经在痛苦中度过了4年,但却并不能接受测试。
看着孩子们的身体变得非常虚弱,Crowley做出了另一个坚定的决定,他再次推翻稳定的人生轨迹,辞去高级副总裁的职务,拿到了另一次测试的名额。
这次,他终于看到了曙光。
2003年新年后不久,他的孩子们得到了治疗,多年的研究成果终于实现,测试后的结果显示,Crowley两个孩子的症状都得到了明显的改善。
有生以来第一次,挡在孩子们和明天之间的,不再是死神。

三年后,美国食品医药管理局通过了药物疗法的临床许可,全世界所有的庞贝氏症的患者,不再只能慢慢等死。
从金融工作者,到全球一线罕见病药物研发计划参与者,为了孩子们的生命,Crowley完成了不可能的事。

但他的故事并没有结束。
2006年,普利策奖获得者Geeta Anand把他的经历写成了《治愈:父亲如何筹集 1 亿美元建立医疗机构——寻求拯救他的孩子》一书,2010年,他的故事被改编为电影《良医妙药》。

书和影片引起了剧烈的反响,他的故事被大众所知晓,随之而来的也有巨大的质疑——
只要有足够多的积蓄,他所做的一切,换个人也同样能做到。
这种有钱人的“励志”故事,似乎并不值得一提。

但Crowley还做了更多。
在孩子们的生命危险解除之后,Crowley随即投身新的课题:
当下的疗法只适用于缓解症状,延续患者生命,但并不能从根本上解决问题。

从2003年至今,Crowley一直在为此奔波,合作开发新的基因疗法,希望能借自己的影响力推动相关科学研究的进展,让更多科研项目不再为缺乏资金而夭折。
同时,作为一家崭新公司的CEO,他整合了各种罕见病的研究,走在治疗一系列毁灭性罕见疾病的先进疗法的前沿。

“走进我们在世界各地的办公室,你都会看到患者的照片,看到我们寻求治疗的疾病,伴随着他们的挣扎、身份和生活的痛苦。
每一天,我们都在致力于帮助那些需要帮助的人。”

作为罕见病患者的家属,他比任何人都要懂得罕见病患者面临的困难:罕见病疗法的研究是种“性价比”极低的研究,适用范围过于受限。
但对罕见病患者来说,这些研究,却是生存下去的唯一机会。

从死神的手中逃脱,如今,他的女儿正在攻读社会工作硕士学位。
在高二那年的课上,创意写作老师要求每个学生用八个或更少的词形容自己,她说,自己是“不会走路但总是微笑的女孩。”

而当再回顾当年与死亡搏斗的岁月时,Crowley这样说:
“我的宝贝女儿才三岁,她的头发扎成辫子。她坐在床边。当然,这只限于她有足够的力气从床沿坐起来的时候。
当时,我真的在与信任作斗争,我不知道自己做的一切能不能救下她的生命。
我只能信任我的生意。相信科学。相信融资。相信整个系统。相信自己。”

从那之后,时间向前走了20多年。
爱微笑的女孩,终于能永远留在他的生命里。



我是报姐 英国报姐 
https://mp.weixin.qq.com/s/A6muTYsGLBAYoJsyF50-NQ



生气

惊讶

难过

好笑

无聊

相关阅读

发表评论 | 在论坛留言

最新评论

引用 qiuzi 21-5-2022 09:39 AM
爱女心切
希望可以激发更多父母。
引用 camel1213 21-5-2022 07:37 PM
真的很有真能量的故事。。。
引用 tauruslau 21-5-2022 11:12 PM
痊愈康复……

查看全部评论(3)



版权所有 © 1996-2022 Cari Internet Sdn Bhd (483575-W)|IPSERVERONE 提供云主机|广告刊登|私隐权|免控|投诉|联络|脸书|佳礼资讯网

GMT+8, 2-7-2022 04:40 PM , Processed in 0.121324 second(s), 34 queries , Gzip On.

Powered by Discuz! X3.4

Copyright © 2001-2021, Tencent Cloud.

返回顶部