这项全新血液测试，可检测唐氏综合症高达99.6%！

10-1-2019 06:40 PM| 发布者: CARI_SPL | 评论: 6|原作者: 《我要健康》

摘要: 此外还能了解胎儿对爱德华综合症、帕道尔综合症，性别染色体异常是否处于高或低风险。

【验血，孕妇的风险管理(三)】

大马FMGC胎儿医学妇产科及妇产科顾问叶梅娟医生为大家解答“验血，孕妇的风险管理（三）”的其他检查：

1、孕早期唐氏综合症筛查 First Trimester Biochemical Screening for Down’s Syndrome

这是一项选择性的试验，通过胎儿颈后透明带（脖子后面皮肤下方的区域）扫描及胎儿鼻骨超声检查，在孕期的第 11 至 13+6 周进行。这项检查包括测量游离人绒毛膜促性腺激素（Free β-HCG）及妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）在孕妇体内的荷尔蒙水平。结合超声波和荷尔蒙水平测试检测唐氏综合症的结果准确率高达 95%。

图来源：网络

2、Non-invasive prenatal testing 非侵入性产前测试

一种简单的全新血液测试。把母血内的胎儿和胎盘脱氧核糖核酸进行针对性的检测，从中了解胎儿对唐氏综合症、爱德华综合症、帕道尔综合症，性别染色体异常是否处于高或低风险。唐氏综合症准确率高达 99.6%，爱德华综合症 97%，帕道尔综合症 93%。这项检测可以在孕期第 9 周开始进行。

3、孕中期唐氏综合症筛查（双重测试、三重测试、四重测试）Second Trimester Screening Test for Down’s Syndrome（Double Test, Triple Test, Quadruple Test）

在孕期第 15 和 18 周时进行的选择性测试以检测唐氏综合症，包括测试两到四种荷尔蒙水平（人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），甲胎蛋白和雌二醇（alpha feto-protein and estradiol），抑制素A（inhibin A）。试验的检测率达 45% 至 70% 。

如果测试表明，唐氏综合症的风险相对较高，准妈妈则将进行一些侵入性测试，如羊膜刺穿术以检测胎儿是否受唐氏综合症的影响。甲胎蛋白水平的不正常说明神经管缺陷的存在，如脊柱裂，因此会再进行更详细的超声波检查，尤其着重胎儿的头部以及脊椎。

叶梅娟医生
Dr. Yap Moy Juan
大马FMGC 胎儿医学妇产科及妇产科顾问

资讯提供by《我要健康》

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引用 huanying21 10-1-2019 07:00 PM: 意思是说怀孕期间才可以check到？那如果真的不好彩中，又怎么办。。。这个检测只能提早做心理准备

引用 cikmekyee 10-1-2019 10:27 PM: huanying21: 意思是说怀孕期间才可以check到？那如果真的不好彩中，又怎么办。。。这个检测只能提早做心理准备

有问题就要快快打掉！

引用 AlegriaGWD 11-1-2019 05:43 AM: 价钱差很多。。90%和99% 差差不多有三倍的分别。新加坡的

引用 qazz1947 11-1-2019 03:40 PM: 第二项目要2000++ 一分钱一分货

引用 VINCENT@YONG 11-1-2019 08:38 PM: 唐氏综合征（Down综合征）—孕妇年龄愈大，风险率愈高。

临床表现：
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。