|
好多人都聽說過隱性基因攜帶者這個詞,什麼叫隱性基因攜帶者?這個意思就不太明白,今天來從頭到尾說清楚。 一、表現什麼叫隱性基因攜帶者?有一類人,體內確實存在某種遺傳病的致病基因,但不會出現任何明顯的症狀,身體和普通人一模一樣。這類人就被稱為隱性基因攜帶者。問題在於,攜帶者自己根本意識不到這件事,因為他們確實沒有任何不舒服的表現,所以也不會主動去查。 二、常染色體隱性遺傳 隱性攜帶者有兩類,第一類是常染色體隱性基因攜帶者。人體的基因成對存在。常染色體隱性遺傳病必須兩條基因同時突變才會發病。攜帶者只有一條基因發生了突變,另一條是正常的,所以本人不會患病。但如果夫妻雙方恰好都是同一種病的攜帶者,孩子就可能從父母各繼承一條突變基因,湊齊兩條後直接發病。兩個健康人,完全可能生出患病的孩子。 三、X連鎖隱性遺傳第二類是X連鎖隱性基因攜帶者,致病基因不在常染色體上,而是在X染色體上,而且這個基因的性質是隱性的。它有兩個明顯特點:第一,患者中男性遠遠多於女性,家族中幾乎全是男性患病;第二,男性患者的父母都不發病,致病基因來自母親——母親本人不發病,但她是攜帶者,在不知情的情況下把致病基因傳給了兒子。 四、主動篩查隱性基因攜帶者最大的問題就在這裏:沒有症狀,就不會主動去查;不去查,就不知道自己是攜帶者;不知道,就無法在生育前做出判斷。不少家庭就是毫無準備地生下了患病的孩子。 所以專業建議非常明確:建議所有適齡備孕或已處於孕早期的人,都去做一次基因遺傳病攜帶者測試。香港中環專科目前提供X連鎖脆性X綜合征攜帶者測試,以及常染色體第三代地中海貧血測試,現在上官網就能預約瞭解。 什麼叫隱性基因攜帶者?就是體內藏著致病基因的攜帶者,往往自身卻毫無感覺。正因為對先天缺陷的瞭解和敬畏,才更需要準備婚育和已經在孕早期的人群去主動去查,把風險提前掌握在自己手裏。
|