中國發布AI罕見病診斷系統DeepRare

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【本報綜合訊】國際學術期刊《自然》（Nature）於2月19日在線發表由上海交通大學科研團隊開發的全球首個智能體式罕見病循證推理診斷系統——DeepRare研究成果。該項創新突破在人工智慧與臨床診斷交叉領域引發廣泛關注，被視為突破AI醫療可信度難題的代表性成果之一。

DeepRare系統實現了全域鏈接海量醫學文獻、臨床病例資料、專業指南及基因組數據，具備類似人類醫生的解構與推理能力。研究團隊介紹，DeepRare在推理過程中引入了“慢思考”策略——即通過「假設→驗證→自我反思」的迭代邏輯推演，自動識別並修正潛在邏輯漏洞，從而得出更可靠的診斷結論。與以往單純依靠深度學習黑箱模型不同，DeepRare提供白盒推理機制：每一項診斷均附帶完整可溯源的證據鏈，極大提高了醫務人員對AI診斷結果的信任度，有望破解AI在醫療領域的應用信任危機。

針對罕見病這一挑戰性極高的診斷領域，DeepRare在面對不同複雜程度的病患樣本時顯示出顯著優勢。官方成果顯示，僅依靠患者臨床表型數據作為輸入時，DeepRare的首位診斷準確率達57.18%；在引入基因測序數據後，其對複雜病例的綜合首位診斷準確率突破70.6%，均顯著高於目前國際先進水平。這一成果不僅超越了傳統基於統計或機器學習模型的表型診斷精確度，也接近多數罕見病專家在實際臨床中的判斷表現。

研究發現，DeepRare強調對病史、家族史、體檢數據與分子特徵之間關聯性的深度推理，並能自動從全球學術出版物中萃取高可信知識塊進行診斷鏈接。研究團隊負責人指出，這套系統並非簡單依賴模式匹配，而是透過類似醫學思維的“推理循環”，逐步逼近最佳可能性診斷，並可為每一條診斷線索標註來源依據，供臨床醫師核查。

該項研究成果發表後，在國際醫學人工智能領域引起強烈反響。有分析指出，與目前常用的深度學習黑箱模型相比，DeepRare的可解釋性設計與循證推理過程有助於在醫療、製藥及基因組學等多領域推廣應用，有望促進AI診斷在罕見病、複雜疾病與多因素病因判斷等領域取得更快突破。部分科研機構已與上海交大團隊展開合作洽談，希望在更多臨床中心進行實際臨床試驗與應用部署。

目前，DeepRare在部分大型三甲醫院和罕見病專科中心已進入臨床前試點階段，科研團隊表示計劃在未來一年擴大試用範圍，並進一步結合電子病歷系統（EMR）與基因組數據庫等資源，提升系統智能診斷的廣度與準確性。後續研究也將重點考察AI診斷報告的國際標準化與跨語種應用能力，力求在全球範圍內推動AI輔助診斷技術的臨床落地。