基因疾病的攜帶者都是隱藏的殺手,他們會將疾病的基因突變進行血緣的傳遞,其中子代則可能出現多種表現,例如有可能也是成為了無症狀的攜帶者,也有可能會成為發病的患者,這是可怕的遺傳,然而其中的疾病類型也需要大概瞭解一下,那大家都知道的地中海貧血,其中地貧攜帶者是血液病嗎? 地貧是什麼病?地貧攜帶者是血液病嗎?是,地中海貧血,簡稱地貧,實則是一種遺傳性血液疾病,亦稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血。不同於一般貧血,地貧源於珠蛋白基因缺陷,造成珠蛋白肽鏈合成障礙。此病主要分為α-地中海貧血和β-地中海貧血兩大類型,依據病情輕重,發病年齡與臨床表現各異,個體可能是無症狀的輕度貧血攜帶者,或是病症顯著的重症患者。 地貧攜帶者怎麼影響下一代的健康?若基因攜帶者與非攜帶者結合,後代中約半數為正常個體,另一半則為攜帶者。當兩位攜帶者結為伴侶,後代中四分之一可能患病,四分之一完全健康,餘下一半為攜帶狀態。尤其當夫妻雙方均為同一類型的貧血攜帶者時,後代患病風險顯著增加。鑒於地貧治療成本高昂,預先規劃優生優育策略,能在孩子出生前有效規避這一風險,減輕家庭經濟與心理負擔,這是再好不過了。香港中環專科現提供遺傳諮詢與檢測服務,通過官網去預約全基因的地中海貧血基因檢查,可精確檢測地中海貧血攜帶者身份,識別特定基因突變,細分診斷地貧及其亞型,最後的檢查結果由專業遺傳學顧問解讀,確保全面理解。 地貧攜帶者是血液病嗎?是。地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病,為了自己的健康和下一代的健康,盡可能做到應檢盡檢,避免不知情帶來的意外傷害。
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