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依據遺傳疾病相關基因在染色體上的定位,我們可以將其分類爲體染色體遺傳和X染色體連鎖遺傳,同時疾病表現形式也可分爲顯性和隱性兩種。下面我們根據染色體的不同,來探討顯性遺傳的具體方式及顯性遺傳疾病有哪些的實例。
01 體染色體顯性遺傳
在這種遺傳模式中,只要個體從父母雙方之一繼承了一個突變基因,無論另一個基因是否正常,都會表現出疾病特徵。這意味着,每個孩子有50%的概率繼承這個突變基因成爲患者,也有50%的概率繼承正常基因而不受影響。典型的體染色體顯性遺傳疾病包括亨廷頓病和成骨不全症(俗稱“玻璃娃娃”病)。
02 X染色體顯性遺傳
X染色體顯性遺傳中,女性只需一個X染色體上有突變基因即可顯現疾病特徵,而男性由於只有一條X染色體,若該X染色體攜帶有突變基因,通常症狀更爲嚴重,因爲他們沒有第二個X染色體來抵消這種影響。因此,攜帶X染色體顯性遺傳疾病的女性每次懷孕都有50%的機率將疾病傳給子女。對於患有X連鎖顯性遺傳疾病的男性,他們的兒子都將不患病,但所有女兒都將攜帶並可能表現出病症。顯性遺傳疾病有哪些?X染色體脆折症就是X連鎖顯性遺傳的一個典型例子,對於計劃懷孕或關注自身健康的女性,香港中環專科提供了X染色體脆折症攜帶者篩查服務。
顯性遺傳疾病種類繁多,依據其位於體染色體還是X染色體而有所不同。X染色體顯性遺傳疾病中,顯性遺傳疾病有哪些?X染色體脆折症尤爲值得關注,因其潛在的嚴重性。爲了保障母嬰健康,香港中環專科不僅提供X染色體脆折症攜帶者測試,還涵蓋了無創DNA檢測和地中海貧血篩查等全面的孕前及產前檢查服務,爲準備懷孕或已懷孕的女性提供了全面而專業的健康評估途徑。

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