佳礼资讯网

 找回密码
 注册

ADVERTISEMENT

查看: 272|回复: 0

“x染色體脆折症如何檢查?”幾周做最好?

[复制链接]
发表于 10-4-2024 03:51 PM | 显示全部楼层 |阅读模式
身在孕期的準媽媽們會去主動了解產前篩查,聽說過脆性x綜合征攜帶者測試,又名為x染色體脆折症基因檢測嗎?對於意向全面知道胎兒神經系統功能發育正常的孕婦群體來說,這是相當有必要進行安排的,那x染色體脆折症幾週做?
x染色體脆折症因何存在?
每個人體內擁有46條染色體,它們成對存在,共計23對。第23對有性別決定的功能,被稱作性染色體。男性和女性,體內都至少包含一條X染色體。x染色體脆折症(Fragile X Syndrome,縮寫FXS)是一種由X染色體上特定位置,即FMR1基因區域發生異常所導致的遺傳病。這個區域內存在着一系列連續的CGG核苷酸重複序列,當這個序列異常增多時,會對基因穩定性產生負面影響。隨着CGG重複次數的增長,FMR1基因的功能愈發受限,直至當重複次數超過200次閾值時,將會觸發疾病發生。
FMR1基因基於CGG重複次數的不同,被劃分爲幾個類型,包括正常型、中間型、前突變型以及完全突變型。x染色體脆折症是兒童智能發育遲滯的一個常見病因,並且在唐氏綜合症男性患者中,它是造成智能發育障礙的第二大致因。目前針對脆性X綜合症尚未有徹底治癒的方法。
x染色體脆折症如何檢查?
通過抽血可查出這個與性聯遺傳的疾病,那x染色體脆折症幾週做?有鑒於這其實是一項孕前就能完成的單基因篩查,因此建議備孕時直接完成,亦可在孕早期和本許安排的敏兒安t2這類染色體異常的篩查一併安排,在香港中環專科可上網預約安排一血兩測,這個檢測是檢測孕婦或婦女自身的基因,不是檢測胎兒的基因,所以沒有孕周限制,也不會對胎兒產生實質性的傷害,只是對婦女的個人體質的概況了解,去預防影響下一代攜帶致病基因。
x染色體脆折症幾週做?這項檢測僅針對婦女本身的體質進行分析,其實與胎兒發育的週數無關,但考慮到生育方式和寶寶的健康未來,建議婦女可在孕前或孕早期盡早完成。

回复

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 注册

本版积分规则

 

所属分类: 医疗保健


ADVERTISEMENT



ADVERTISEMENT



ADVERTISEMENT

ADVERTISEMENT


版权所有 © 1996-2023 Cari Internet Sdn Bhd (483575-W)|IPSERVERONE 提供云主机|广告刊登|关于我们|私隐权|免控|投诉|联络|脸书|佳礼资讯网

GMT+8, 25-6-2024 08:07 PM , Processed in 0.064760 second(s), 24 queries , Gzip On.

Powered by Discuz! X3.4

Copyright © 2001-2021, Tencent Cloud.

快速回复 返回顶部 返回列表