論五大《胎兒先天畸形例子》產前篩檢的重要性！

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胎兒先天畸形例子？胎兒的先天缺陷與染色體異常、基因突變等遺傳性因素相關，還和環境污染、病毒感染等有著一定的關係。孕媽們務必在產前進行相關檢測，確保誕下健康的寶寶。

五大胎兒先天畸形例子

①遺傳疾病相關的畸形

主要由染色體異常引起的唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、巴陶氏綜合征等這些屬於常染色體異常疾病；三體症、天使綜合征、貓叫綜合征等這些屬於染色體微缺引發的疾病；失症候群、超雄綜合征等為性染色體相關的基因病。此外，還有由致病基因遺傳的單基因疾病，如地中海貧血、脆性x綜合征等；多基因疾病有精神分裂症等。這些都與染色體異常相關。建議孕前和孕期都要進行基因篩查，如香港中環專科體檢中心的脆性x綜合征攜帶者測試和敏兒安t21檢測，更利於優生優育。

②先天性心臟病

這可能是上述遺傳疾病的伴隨症狀，這類疾病在我國佔據新生兒先天性疾病的第一位，具有極高的發病概率。主要有房間隔破損，室間隔破損、肺動脈狹窄等症狀。這些通過做胎兒b超檢測能儘早發現問題。

③ 神經系統畸形

沒有頭蓋的無腦兒和頭顱內的腦脊液存留形成的先天性腦積水，這些與腦部發育有關的檢測屬於磁共振的檢測範圍。

④消化系統畸形

如食道閉鎖、膈疝、十二指腸和小腸畸形、先天性巨結腸、無肛畸形等，這個暫時無法通過產前b超進行確診。

⑤身體四肢發育畸形

如多指、並指、脊柱側彎等的身體缺陷，借助產前b超能進行大致的檢測，但檢測準確率根據醫生水準而定。

既然已經瞭解胎兒先天畸形例子，就應在孕前和產前做好相關檢測，這是最好的預防先天畸形的方式，若有計畫進行高精確度的無創性基因檢測，可選擇香港中環專科體檢中心進行預約登記。