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发表于 9-1-2008 02:36 PM
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发表于 9-1-2008 03:21 PM
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发表于 9-1-2008 03:21 PM
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TRIPLE-X 资料, 看这里
摘之: Triple-X Female (47, XXX)
Published at March 18, 2002 in Medical notes.
這是當實習醫師時翻譯的一片文章。
前言
這份報告是為了提供對於Triple-X female 更深入的資訊而撰寫並出版的，它並不僅止於提供關於此疾病所有方面的完整資訊。此報告主要是提供Triple-X患者及其父母關於此病的資訊，我們也希望將來能提供給所有會接觸到Triple-X患者的人們，如諮詢師，醫師，老師等。
[全文:]
Triple-X名稱的由來
自1960年起，基因學家開始以染色體的組成來為染色體異常相關疾病命名，而非如之前以第一個發現者的名字命名，所以當Patricia Jacobs及同僚在蘇格蘭發現兩個47,XXX的病例時，就決定命名為Triple-X 。
Triple-X的發生頻率
皆發生於女性，機率大約是1/1000。
Triple-X的發生原因
女性通常擁有兩個X染色體，也就是46,XX，而Triple-X的患者卻有3個X染色體(47,XXX)，或是極罕見的四個X染色體(48, XXXX, tetra-X)，或五個染色體(49,XXXXX, penta-X)。在X染色體過多的女性當中，47,XXX大約佔一半左右，而48,XXXX約佔5%，而大約有50%的這類女性其體內有些細胞是正常的 46,XX而其餘的細胞則是47,XXX，這種現象稱為chromosome mosaicism。
什麼原因造成了Triple-X的染色體異常?
許多染色體異常跟高齡產婦相關，Triple-X也包含在內，除此之外，目前並沒有發現導致染色體異常的確切原因。
患Triple-X的新生兒會表現出什麼症狀嗎?
不會！這類新生兒在剛出生時，通常是正常發展，只有在平均體重較正常小孩稍輕一些。
這些女孩在孩童時期的發展情況如何?
在嬰兒時期， 這些女孩會表現的比較安靜與被動，如果照顧者能夠察覺，並給予這些嬰兒如其他正常活潑的嬰兒般同等照顧，通常不會對病人的發展造成太大的問題。
Triple -X女孩在運動，語言，與情感成熟方面都會比較遲緩一些，不過，但並不到病態的程度，也不需要特殊的治療。上述的這些發展遲緩的情形可以藉由在家庭或幼稚園中的心理(psychological)，社會(social)，及運動上的刺激來改善，讓這些女孩在孩童早期就進入完善的日間照顧機構是很重要的，同時，父母與機構中的工作人員也必須要保持密切的合作。
如果有發現到在語言的發展上有遲緩的現象，此時尋找語言專家的幫助是非常重要的。在有關運動的發展方面，親子共同的運動，團體活動，以及任何形式的創作活動都是很有幫助的，這對於情感上的發展延遲也是很有幫助的。要特別注意的是，要刺激這些孩童的獨立自主能力，而不要過於保護她們。
在人際關係的發展上，患Triple-X的女孩通常會比同儕困難一些，不過如果能早期發現這個現象，並在孩童早期就開始刺激並支持這些女孩在不同人際關係上的表現，她們將來這方面的通常是可以正常發展的。
Triple-X的女孩在面對青春期的來臨有時會比一般女孩要來的難以適應，一部份的原因可能是因為雖然這些女孩身高通常比一般同年齡的女孩高一些，她們在情感上通常是較不成熟的，尤其當她們在孩童早期沒有接受過良好的刺激與支持的時候。
這些女孩通常會有比較容易有背部的問題，這可以藉由在孩童早期加強她的運動能力而獲得改善，例如從事體操，游泳，或其它運動項目。這樣不僅能刺激背部肌肉的發展，同時也能改善她的運動能力及與同儕間的互動。
Triple-X 女孩有一般的智力嗎?
如果Triple-X女孩能夠在一個良好，穩定，並且有適當刺激的環境中生長，不管是在家中或是在學校裡，大部份的病人是可以有正常的智力的。整體而言，Triple-X患者的平均智力會比同年齡的族群要稍低一些。
她們要怎麼適應學校生活?
Triple-X的女孩在學校通常是表現正常的，不過有時候在某些學習上會有一點困難，這在入學第一年時比較明顯，不過並非所有的Triple- X女孩都會有這樣的表現，然而，重要的是，當發覺有學習上的困難時，必須要深入的了解並加以幫助，不管是在家庭當中還是在學校裡。學習上的障礙可以藉由在家中或學校裡的矯正教學，支持與刺激來解決，重要的是父母與老師都能夠了解，並一起處理。若在語言的發展上有困難，此時也應該及早給予語言治療，因 Triple- X的女孩產生語言障礙的機會比同儕要高一點。
她們有任何疾病增加的風險嗎?
在童年，Triple-X女孩並沒有任何疾病增加的風險。文獻中曾提及, 她們有背部毛病的頻率較一般人稍微高一些，重要的是要能夠注意到這個問題的發生，此問題可以藉由參與體育活動，以加強肌肉強度來加以補救，除此之外， Triple-X的成年女性並不會有任何較一般人容易得到的疾病。
身高發展如何?
帶有Triple-X的女生身高發展速度在八歲前比一般女生快，且最後的身高也比預期身高還高出數公分。平均來說，這些女生的骨骼年齡在 10~12歲前都比預期慢，她們大致上會像klinefelter男生一樣，擁有按身長比例而言較長的腳長。除此之外，Triple-X女生的體重以其身高比例而言是屬於較輕的。
她們的性徵發展有什麼不同嗎?
Triple-X女生的第二性徵發展與普通女子並沒有什麼不同，她們同樣有正常的胸部及陰毛發育，大約十二歲左右也會有月經初潮。就第二性徵及未來的性生活而言，Triple-X女生無異於常人，也不需要給予額外的荷爾蒙治療.
Triple-X的女性可以生育小孩嗎?
關於Triple-X女生生育問題目前所得知的資料非常少，且研究都集中於經篩選過的Triple-X母親個案，現在已針對這問題在德，加，美及蘇格蘭四地隨機選出的50個Triple-X女生從她們出生開始就進行密切的調查研究，而到目前為止，她們當中年齡最大的也不過20多歲，所以關於 Triple- X的生育問題恐怕要到她們都達到40歲時才會有較明確的瞭解。
不過，我們相信Triple-X女生大致上跟其他的女性一樣是可以正常地生育及擁有自己的小孩，.而且據我們所知道的所有Triple-X母親個案中，她們所懷的小孩在做產前檢查染色體結果都是正常的，而不是我們當初所想像的會是Triple-X (47,XXX)或是Klinefelter’s syndrome (47,XXY)。
據較早前的研究顯示，Triple-X女生通常會較早面臨更年期，即月經週期提早停止，但這項研究結果仍需待前面所提及的四地研究中的Triple-X女生年齡達40~50歲左右才有定案。
Triple-X的女性是正常的女人嗎?
在Triple-X被發現的前幾年，Triple-X女性曾經被稱為”超級女人”，這當然是不正確的。這些女性就跟一般擁有46,XX的正常女性一樣，有正常的女性性徵，可以結婚生子，當然也能像其他女性一般成為好的妻子與母親。
關於職業與工作上的穩定性
如同之前所提過的，我們對於Triple-X成年女性在職業與工作上的穩定性所知甚少，不過在追蹤之前曾提到的50名Triple-X女性後，我們發現到目前年齡約在14-20歲之間的這群女性，其主要的工作領域是手工勞動相關的，而相對上比較少是學術教育相關的。
Triple-X是一種疾病嗎?
不是, 有Triple X的女孩或是婦女絕對不應該被當成病患看待。我們在丹麥的經驗，追蹤Triple-X的女孩出生後到14及18歲之間，只要父母有良好的資訊，處於良好互動且有外界刺激的環境，在學校接受額外的鼓勵與補救教學，她們將維持在良好的範圍內。Triple-X的女孩不會有特殊疾病或是增加得到任何疾病的風險，並且與其他婦女也沒有身體特徵上的差異。
有增加智能問題的風險嗎?
與對照組比較，追蹤50位診斷出Triple-X的女孩直到14至20歲時，發現並沒有指出任何智能問題增加的風險。在充滿愛的良好環境下長大，有家庭鼓勵和支持，若需要的話，在學校也能受到同樣好的刺激和補救教學的Triple-X女孩，並不會有智能問題增加的風險。
對於在不良環境下成長，沒有受到足夠鼓勵，支持與幫助的Triple-X女孩，相對於同樣環境下的Klinedlter females(47, XXX) ，智能問題可能有逐漸增加的風險。然而，我們對於Triple-X婦女在關於智能問題方面風險的知識目前仍舊非常不足。
家長應該被告知完整的訊息嗎?
是的！Triple-X女孩的家長必須應該具有完整的知識。這點非常重要，因家長要能盡可能越早得到盡量多有關Triple-X的知識，以便從出生能作好適當的準備。特別重要的是這能讓父母能創造一個最佳適合的環境給予他們Triple-X的女兒在各方面都有最良好的刺激，能從托兒所、幼稚園、學校和青年中心得到關於這方面的幫助。對這些小孩最重要的是能學習到團體活動的功能、獨立、成熟和避免過度保護。
Triple-X婦女應該被告知完整的訊息嗎?
我們的經驗與 Klinefelter men和Turner Women一樣，Triple-X婦女應該被完整告知，特別是當她們在學校或是整體方面有困難的話。她們應該知道她們為何有這些問題並且有哪些是可以靠補救教學，學校和家庭的幫助與支持解決。她們同時也應該知道參予運動，創造活動，各方面的團體活動是很重要的。
為了保護Triple-X的女孩而不告知她Triple-X為何是不對的，她總是會試著自己去找出來，隱瞞這件事情只會造成焦慮；和對父母，醫師，和成人的信心喪失。告知關於Triple-X的訊息應由在Triple-X上不論是孩提或是成人都有良好知識與經驗的人，或是有投入許多時間的人來處理；如果有 Triple-X相關團體的存在，訊息也應該由這類團體告知，女孩或是父母有問題都應該很樂意與這類團體討論。
應該給產前診斷出的父母何種訊息?
1970-84年，在丹麥33個被診斷出Triple-X嬰兒裡，有22個人工流產掉(76%). 1985-87則是16個裡有9個(56%)；因關於Triple-X，特別是從Risskov細胞遺傳實驗室和在美國、加拿大、英國及丹麥Triple -X女孩的研究中所得的資訊漸漸普及，墮胎的比例也降低。
父母從得到的背景資訊裡，以及從諮詢師得到的訊息，衡量優點或缺點，將自行決定要繼續或是中斷懷孕，而諮詢師對於墮胎的態度也會影響其決定。
因此有一點對產前諮詢師而言非常重要，即在解釋資訊給父母時，應將重點著重於之前曾經提到過的有關50名非特地挑選過的Triple-X女性的研究結果，而非總是提到那些因為某些生理或智力缺陷而被診斷出的特殊病例。
且必須強調的是，Triple-X女孩關於智力，學習的發展和成人後的發展空間，與孩提的狀況息息相關，尤其是托兒所、幼稚園、學校和青年中心所得到的刺激。若這些情況都良好，我們的經驗是，就算她們的智力落在正常範圍的下半部Triple-X女孩發展會在正常範圍內。 |
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发表于 9-1-2008 04:18 PM
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发表于 9-1-2008 04:26 PM
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发表于 9-1-2008 04:44 PM
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原帖由 粉丝 于 9-1-2008 04:18 PM 发表 
嗯～其实我是很想买新衣服的，但想到买了之后穿没几下就不可穿了所以还是不买好了。呵！
哦？你说你公司的马来同事说你的脚有水肿？不会那么快吧？我想可能是因为怀孕了人就比较涨了让她这么认为吧。我本身也感 ...
是咯~~ 我也不知道通常几个月才会开始水肿的？
我原本就是手脚大只的那种，我有试试按我的脚是没有陷下去哦~~  |
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发表于 10-1-2008 09:49 AM
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原帖由 HeidiLee 于 9-1-2008 04:44 PM 发表 
是咯~~ 我也不知道通常几个月才会开始水肿的？
我原本就是手脚大只的那种，我有试试按我的脚是没有陷下去哦~~
水肿是这样按才知道的啊？我是以为看到那个人突然间涨涨的才叫水肿的哦。
[ 本帖最后由 粉丝 于 10-1-2008 09:50 AM 编辑 ] |
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发表于 10-1-2008 11:48 AM
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原帖由 HeidiLee 于 9-1-2008 16:26 发表
哦~~ 我做了detail scan就没打算做羊水测验了，我对宝宝有信心，不想整个孕程都过着担忧的日子，酱子对宝宝也不好~~
满复杂1下~~ 
你有看到我贴在#572的帖吗？你可以试试看，或许宝宝生出来是健康的 ...
宝宝该没有什么大碍吧!
我一直都酱认为.
只不过让亲戚们的"关心"弄得不担心变成担忧咯!:@ |
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发表于 11-1-2008 02:48 PM
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发表于 11-1-2008 02:54 PM
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原帖由 HeidiLee 于 11-1-2008 02:48 PM 发表
我从网上看到是说如果水肿按下去的地方会凹陷的，然后慢慢才上回~~
不懂还有没有其它方法知道有没有水肿的~~
我妈妈也是说用这个方式test水肿，但我没有试过，不过我也怀疑我的脚有肿。 |
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发表于 11-1-2008 02:54 PM
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原帖由 HeidiLee 于 11-1-2008 02:48 PM 发表
我从网上看到是说如果水肿按下去的地方会凹陷的，然后慢慢才上回~~
不懂还有没有其它方法知道有没有水肿的~~
对咯~~ 最讨厌就是那些3姑6婆的~~ :@
别理她们那么多，孩子是自己的，到时候又不是她们帮 ...
原来是这样来测试的，明白了～呵！我妈妈有和我说过水肿是后期才发生的。不过我们的肉如果按下去都是慢慢才会浮上来的哦～ |
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发表于 11-1-2008 10:03 PM
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发表于 11-1-2008 10:08 PM
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发表于 11-1-2008 10:23 PM
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发表于 12-1-2008 02:57 PM
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今天量量体重 轻了１kg
可能这几天都吃得很清谈的关系吧
我也是怀孕到现在重了6kg |
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发表于 13-1-2008 04:46 PM
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发表于 13-1-2008 07:05 PM
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原帖由 HeidiLee 于 11-1-2008 14:48 发表
我从网上看到是说如果水肿按下去的地方会凹陷的，然后慢慢才上回~~
不懂还有没有其它方法知道有没有水肿的~~
对咯~~ 最讨厌就是那些3姑6婆的~~ :@
别理她们那么多，孩子是自己的，到时候又不是她们帮 ...
就是咯!:@ |
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发表于 14-1-2008 09:11 AM
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原帖由 bbcute 于 12-1-2008 02:57 PM 发表
今天量量体重 轻了１kg
可能这几天都吃得很清谈的关系吧
我也是怀孕到现在重了6kg
你现在要好好休息哦~~ 吃东西也要小心，病好了才来补过~~  |
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发表于 14-1-2008 09:13 AM
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发表于 14-1-2008 09:53 AM
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