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家族沒有Sma會遺傳嗎?什麼時候該檢查?

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发表于 26-2-2026 10:19 AM | 显示全部楼层 |阅读模式
sma,全稱脊髓性肌萎縮症,是脊髓中的下運動神經元出現異常,進而影響身體,導致肌肉無力和萎縮。准父母正計畫安排先天缺陷排查,除了唐篩,如果整個家族沒有sma還要查嗎?其實建議要的!
1. sma的遺傳規律
sma攜帶基因者出現的頻率較高,據估計每40 - 60人中就有1人是攜帶者。它通過常染色體隱性遺傳的方式傳播,這意味著sma患者的父母通常都是攜帶者。具體來說,父母各自擁有一個健康的SMN1基因和一個有缺陷的SMN1基因,而孩子只有同時繼承了來自父母雙方的有缺陷SMN1基因,才會罹患sma。整個家族沒有sma還要查嗎?攜帶者無症狀但有風險也要查,sma攜帶基因者一般自身不會出現症狀,但他們攜帶的有缺陷基因卻有可能遺傳給下一代。當夫妻雙方都是攜帶者時,每次懷孕都有四分之一的概率會生育出sma的患兒。這個概率可不低。
2. 檢查的必要性及方式
即便整個家族中沒有出現過sma患者,也不能完全排除夫妻雙方是攜帶者的可能性。所以,為了孩子的健康,孕前或懷孕初期安排相關檢查是非常有必要的。通過檢查,可以明確夫妻雙方是否為攜帶者,從而評估生育sma嬰兒的風險。在懷孕滿10周的時候,像Blessgd寶兒安這樣的檢查就能發揮作用了。在香港中環專科官網預約後,按約定時間檢查,寶兒安可以篩查胎兒新發突變的66種疾病,其中就包含sma。而且,即使父母沒有檢查過自己是否為sma攜帶者,在懷孕時期給寶寶做足優生優育的檢查也是可行的。香港中環專科推出了【體檢新春限時消費賞】活動。即日起,凡選購指定體檢計畫,就可以從百佳超市禮券或者中環專科醫美禮券中二選一,享受這份新春健康好禮驚喜。
整個家族沒有sma還要查嗎?依然有必要進行檢查。因為遺傳的複雜性,不能僅憑家族病史就掉以輕心。通過孕前或孕期的檢查,能提前瞭解風險,讓每一個新生命都能健康地來到這個世界。

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