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備孕時查基因，對未來寶寶健康好，對家庭幸福也好。雖然備孕夫妻有想法，但不知道怎麼做？通過這篇備孕基因篩查選擇攻略，手把手教你怎麼查、為啥查！
一、產前查什麼？備孕階段的基因檢查無法針對胎兒進行直接檢查，只能針對夫妻雙方的染色體基因攜帶情況進行瞭解，備孕基因篩查選擇攻略尤其需要注意單基因隱性遺傳病，很多夫妻表面健康，卻可能悄悄攜帶致病基因。地中海貧血和脆性X綜合征更是發病率高且致病重殘率高的疾病，值得篩查！
二、地中海貧血這種病在廣東、廣西等地區尤其常見，屬於常染色體隱性遺傳。簡單說，如果夫妻都是同類的攜帶者，孩子就有1/4概率會得重型地貧，表現為嚴重貧血、肝脾腫大，甚至需要終身輸血。更紮心的是，孕期可能流產、早產，寶寶出生後可能發育遲緩。在香港中環專科做第三代地貧基因篩查，可以一站式瞭解637種的突變情況。如果家族有地貧史，或者生活在高發地區，或打算做遺傳病諮詢，備孕時務必拉上伴侶一起查。
三、脆性X綜合征脆性患者不但身體出現異常，更在精神上也發育異常，輕則學習困難，重則智力殘疾，還是自閉症的頭號遺傳推手。它是X染色體隱性遺傳，女性攜帶者可能沒症狀，但可能生下患病兒子，更可怕的是遺傳早現現象——媽媽攜帶的缺陷基因傳給孩子時，症狀一代比一代嚴重。 怎麼查？ 通過中環專科的脆性攜帶者測試，準確率100%，全體女士都有建議安排，尤其針對有家族史、卵巢早衰或生育問題的女性備孕人群，需要著重考慮！
備孕基因篩查選擇攻略重在先挑選重點需要篩查防範的單基因病，其次，優先檢查有家族史或高風險地區的一方，最後查完怎麼辦？ 如果查出攜帶致病基因，先別慌！醫生會評估風險，可能建議伴侶也查，或通過試管嬰兒篩選健康胚胎。
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发表于 1-7-2025 04:17 PM
变色卡
千斤顶
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