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【天使綜合症會遺傳嗎?】揭秘病因是什麼?

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发表于 6-2-2025 05:10 PM | 显示全部楼层 |阅读模式
天使綜合症是一種由基因缺失或突變引發的疾病,嬰兒在出生後不久便會顯現出一些患病跡象,如發育遲緩、智力低下、語言缺失等等。天使綜合症會遺傳嗎?天使綜合征的遺傳方式複雜多樣,考慮到目前天使綜合征尚無根治方法,所以需要通過基因檢測來進行提前診斷。
一、疾病概述
天使綜合症會遺傳嗎?天使綜合症屬於罕見的基因缺陷疾病,總體發病率在1/100001/20000之間,即每12萬名嬰兒中就有1名可能患上此病,在香港每年約有35名新增確診病例。由此可見,產前檢測對於預防天使綜合症可謂相當重要,比如香港中環專科的敏兒安T21NIFTY Pro等產前基因檢測,就能夠檢測出包括天使綜合症在內的罕見疾病,同時還可以完成三體綜合症和性染色體疾病的篩查,最快在5天之內就有答案。
二、病因分析
在出生時,每個人都會從父母那裏繼承一組基因,其中母系第15對染色體的UBE3A基因對大腦和神經發育至關重要,如果嬰兒缺少母系第15對染色體,或者該染色體受到破壞或去活化(即失去功能),就會導致天使綜合症。天使綜合症會遺傳嗎?毫無疑問是有幾率的,雖然目前大部分案例是偶發性的,但根據相關的先天缺陷的報告病例可以得知,有3%5%屬於隱性遺傳,因此還是需要引起準備生產的孕媽們注意。此外,父親也可能成為攜帶者,並可能通過X染色體上的基因突變將疾病遺傳給女兒。
天使綜合症會遺傳嗎?天使綜合症是一種具有遺傳性的神經發育障礙性疾病,其診斷主要依賴於基因檢測,通過檢測UBE3A基因的異常來確診,比如香港中環專科的產前染色體篩查就是不錯的選擇。天使綜合症的治療主要是以對症支持治療為主,旨在提高患者的生活品質,如果懷疑存在天使綜合征的情況,建議及時就醫進行檢查和明確診斷。

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