最常見染色體異常有哪四種？怎麽檢查染色體病？

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大家聽説過染色體異常嗎？染色體異常又被稱爲染色體病，是指各類染色體結構、數目異常，導致基因表達異常，從而引起機體出現發育異常的一大類疾病。染色體異常通常會造成機體多發畸形、智力低下、生長發育遲緩和多系統功能障礙，等等。

最常見染色體異常有哪四種？

染色體數目異常：指整條染色體丟失或是增加，唐氏綜合症、愛德華氏綜合徵、Patau綜合徵、Klinfelter綜合徵、XYY綜合徵等都是這類異常引發的疾病。

染色體結構異常：包括染色體缺失、染色體重複、染色體易位、染色體倒位、環形染色體、等臂染色體、染色體插入等大片段結構改變，目前明確的染色體微缺失和微重複綜合征有數百種。由此引發的有各種常染色體疾病和性染色體疾病。

常染色體疾病：指由常染色體數目或結構異常引起的疾病，約占總染色體病的2/3。包括三體綜合征、單體綜合征、部分三體綜合征和嵌合體，臨床最常見的是21-三體綜合征。

性染色體疾病：指由性染色體X或Y發生數目或者結構異常所引起的疾病，約占總染色體病的1/3。常見的疾病有先天性睾丸發育不全綜合征 (Klinefelter 綜合征) 、先天性卵巢發育不全綜合征(Tuner綜合征)等。

怎麽檢查染色體病？

由於目前對於染色體病仍然缺乏有效的治療手段，所以建議大家在懷孕時要對胎兒進行一系列檢查以排查染色體病，香港中環專科的T21敏兒安胎兒染色體檢測就是非常不錯的選擇。

T21敏兒安染色體檢測是一項高敏性胎兒染色體疾病檢查項目，可對媽媽和胎兒的游離DNA進行高通量測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以檢測至少3項染色體三體症、7項微缺失症候群及4項性染色體相關疾病。由於是無創檢測，所以不僅安全性極高無流產風險，而且準確率更是高達99.9%。檢查完畢最快5天即出報告，可幫助我們更早瞭解胎兒的健康狀況，避免孕期焦慮。